Biologia e Genetica

Anno accademico 2010/2011

Docente

Prof. Mario Savi
Prof. Paola Palanza

Anno

1° anno

Corso di studi

Ortottica e Assist. in Oftalmologia

Tipologia

Di base

Crediti/Valenza

SSD

MED/03 - genetica medica

Erogazione

Tradizionale

Lingua

Italiano

Frequenza

Obbligatoria

Valutazione

Orale

Storico

Anni precedenti

Note

Si avvisano gli studenti che questo corso integrato appartiene al vecchio ordinamento. Tutti coloro che sono ancora in debito d'esame, devono fare riferimento al coordinatore del corso integrato di Bioscienze prof. A. Spisni.

Programma

Programma di Genetica

Meiosi e Mitosi. Mendel e la scoperta dei meccanismi dell’ereditarietà. Legge della segregazione e dell’assortimento indipendente. Dominanza intermedia, epistasi, codominanza. Concetto di gene, allele, genotipo, fenotipo. Caratteri concatenati e ricombinazione (crossing-over). Frequenza di ricombinazione e mappe genetiche. Allelia multipla (gruppi ABO e MHC). Pleiotropia. Modalità di trasmissione dei caratteri nell’uomo: caratteri autosomici dominanti e recessivi. Caratteri X-linked. Compenso di dose (Ipotesi di M. Lyon). Eredità mitocondriale. Natura molecolare del gene: dagli esperimenti di Griffith alla scoperta della struttura molecolare a doppia elica del DNA. Il codice genetico e le sue proprietà. Il dogma centrale della biologia molecolare: flussi di informazione genetica: replicazione, trascrizione, traduzione con particolare riferimento agli eucarioti (maturazione del trascritto primario, splicing, tRNA, ribosomi e polisomi). Anatomia e fisiologia del gene: analogie e differenze fra procarioti e eucarioti. La regolazione dell’espressione genica: il modello dell’operone. La regolazione genica negli eucarioti: vari livelli a cui si esplica. Controllo genetico dello sviluppo (geni omeotici). Mutazioni geniche: principali meccanismi e diverse tipologie (puntiformi, frameshift, duplicazione, delezione, crossing-over ineguale). Conseguenze delle mutazioni: dalla variabilità alla patologia. Costruzione degli alberi genealogici. Principali malattie monogeniche (Fibrosi cistica, Neurofibromatosi 1, Emofilia, Marfan, ecc) Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Meccansimi patogenetici e conseguenze. Sindrome di Down da nondisgiunzione e da traslocazione rob: rischi di ricorrenza. Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali (S. Turner e Klinefelter). Eredità poligenica-polifattoriale. Analisi del linkage e lod score: applicazioni allo studio delle malattie complesse. Genetica di popolazioni: legge di Hardy-Weinberg e sue principali applicazioni. Evoluzione e fattori di disturbo dell’equilibrio di Hardy-Weinberg (mutazione, selezione, deriva genetica, migrazione, consanguineità). Tecnologia del DNA ricombinante: principali metodiche (enzimi di restrizione, southern blotting, elettroforesi, RFLPs, sequenziamento, PCR). Principali applicazioni pratiche in medicina.

Programma di Biologia

1. La biologia come scienza: metodi e concetti. La chimica della vita. Il principio unificante della Biologia: la Teoria dell’Evoluzione. Medicina darwiniana. Origine ed evoluzione della vita sulla Terra.
2. Biologia della cellula: procarioti ed eucarioti. Ciclo e riproduzione cellulare (scissione procariotica e mitosi). Riproduzione sessuale: la meiosi e i cicli sessuati. Oogenesi, spermatogenesi e regolazione ormonale. Evoluzione e conseguenze della riproduzione sessuale.
3. Evoluzione dei vertebrati e dell’ uomo. Caratteristiche dei Cordati e filogenesi dei Vertebrati. I Primati: adattamenti alla visione. Evoluzione delle Australopitecine e del genere Homo. Adattamenti per la postura eretta ed evoluzione del cervello.
4. Evoluzione delle popolazioni: le cause della microevoluzione. Macroevoluzione e filogenesi.
5. Le basi biologiche del comportamento umano. Elementi di biologia e genetica del comportamento. Istinto e apprendimento. Imprinting e teoria dell’attaccamento. Bio-psicologia evoluzionistica.